Unidad de
Consejo Genético

El objetivo del Consejo Genético es realizar un diagnóstico precoz en aquellas personas portadoras de una mutación en genes que actualmente se sabe que están implicados en el desarrollo de tumores hereditarios o en aquéllas en riesgo de aparición de una enfermedad genética. En muchos casos, estas personas tiene una historia familiar sugerente de transmisión hereditaria y en las que, probablemente, no existen indicios clínicos de sufrir cáncer, pero presentan una alta probabilidad de desarrollarlo en un momento dado de su vida.

De acuerdo con las guías internacionales de práctica clínica, se recomienda ofrecer un test genético cuando:

  1. El individuo tiene una historia personal o familiar sugestiva de un síndrome de predisposición hereditaria al cáncer,
  2. Se pueden interpretar los resultados del estudio genético,
  3. Cuando los resultados del estudio genético ayudarán en el diagnóstico o influirán en el manejo médico o quirúrgico del individuo o de sus familiares a riesgo.

Se estima que solo entre el 5% y 10% de los cánceres son hereditarios.

Los avances en genética y el reconocimiento de los genes responsables de la predisposición a padecer determinadas afecciones oncológicas, permiten identificar a individuos y familias con riesgo de desarrollar cáncer de mama-ovario, de colon polipósico y no polipósico u otras dolencias oncológicas como neoplasias endocrinas múltiples, retinoblastoma o la enfermedad de Von-Hipple-Lindau.

El cáncer de mama, el cáncer de ovario y el cáncer colorrectal, son los tumores que se identifican con mayor frecuencia en los síndromes hereditarios.

La Unidad de Consejo Genético en Cáncer (UCGC) de la Fundación IVO inició su actividad en el año 2007, como una de las cinco UCGC de referencia del Programa de Cáncer Hereditario de la Comunidad Valenciana, dependiente de la Dirección General de Salud Pública de la Consellería de Sanitat.

En las UCGC, respetando los principios de autonomía y de privacidad se evalúa el riesgo de presentar una mutación genética asociada a un síndrome de cáncer hereditario conocido, se le presta el apoyo psicológico necesario y, si procede, se le ofrece el estudio genético. Según los resultados de dicho estudio se le proporcionará asesoramiento, y se le recomendará, de forma individualizada, las medidas de vigilancia o acciones preventivas necesarias para el individuo estudiado y el resto de familiares.

Desde las UCGC se emite un informe para el paciente, para los servicios clínicos que le remitieron y para los servicios encargados de realizar el seguimiento y/o las acciones preventivas recomendadas. Todos los casos atendidos en las UCGC se registran en un sistema de gestión de la información común y gestionado por la oficina del Plan Oncológico de la Comunidad Valenciana, que permite valorar el cumplimiento de las recomendaciones y la evaluación del programa.

 

Equipo Asistencial

La UCGC de la Fundación IVO está integrada en el Servicio de Oncología Médica y está formada por un amplio equipo multidisciplinar de profesionales de diversas especialidades: oncología médica, biología molecular, anatomo-patología, psico-oncología, cirugía, ginecología y enfermería.

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