| La
Unidad de Biología Molecular ha sido concebida para desarrollar
los siguientes objetivos:
- Establecer una serie de determinaciones genetico-moleculares
que constituyan un apoyo diagnóstico para los Servicios Centrales
y Asistenciales de la Fundación Instituto Valenciano de Oncología
con el objeto de mejorar la calidad asistencial de los pacientes oncológicos.
- Potenciar la actividad I+D+i mediante el desarrollo
de proyectos de investigación en el campo de la Oncología
de los tumores sólidos con el objeto de determinar factores
predictivos de respuesta a regimenes de tratamientos específicos,
así como identificar nuevos factores biológicos indicadores
de pronóstico en cuanto a intervalos libres de enfermedad y
supervivencia global.
La Unidad de Biología Molecular dispone de
la infraestructura adecuada para realizar los análisis genético-moleculares
que se detallarán a continuación. Para ello cuenta con
dos áreas de trabajo. La primera destinada al procesamiento
de muestras para la obtención de ADN y ARN a partir de muestras
de sangre, suero, médula ósea, tejido criopreservado
o material fijado e incluido. La segunda zona está orientada
al análisis genético-molecular contando para ello con
los siguientes equipos: dos termocicladores (GeneAmp PCR Systems 9700
y 9800 Fast) para llevar acabo PCR y RT-PCR, un secuenciador automático
de electroforesis capilar ABI 3130 y un equipo de PCR en tiempo real
ABI7500 fast.
Actividad asistencial
En la actualidad estas son las determinaciones moleculares que estamos
realizando con carácter asistencial:
- Translocación t(14;18) o gen de fusión
BCL2-IgH
para diagnóstico de Linfoma Folicular o Linfoma B de células
grandes.
- Translocación t(11;18) o gen de fusión
BCL1-IgH
para diagnóstico de Linfomas del manto.
- Reordenamientos de las cadenas pesadas del gen
IgH
para estudios de clonalidad de linfomas de células B
- Reordenamientos del gen TCR gamma
para estudios de clonalidad de linfomas de células T
- Secuenciación de BRCA1
Cáncer de mama y ovario hereditario
- Secuenciación de BRCA2
Cáncer de mama y ovario hereditario, cáncer de mama
masculino
- Estudio de inestabilidad de microsatélite
(BAT25, BAT26, D5S346, D17S250, D2S123)
Cáncer de colon esporádico y cáncer de colon
hereditario no polipósico.
- Estudio de la hipermetilación de la región
promotora del gen MLH1
Cáncer de colon esporádico y cáncer de colon
hereditario no polipósico.
- Secuenciación de MLH1
Cáncer de colon esporádico y cáncer de colon
hereditario no polipósico.
- Secuenciación de MSH2
Cáncer de colon esporádico y cáncer de colon
hereditario no polipósico.
- Secuenciación de MSH6
Cáncer de colon esporádico y cáncer de colon
hereditario no polipósico.
- Estudio de las mutaciones de c-KIT (exones 9,
11, 13 y 17) y PDGFRa (exones 12 y 18)
Tumores del estroma del tracto gastrointestinal (GIST), como respuesta
al tratamiento con imatinib mesilato y como indicador de tratamiento
en casos c-KIT negativos.
- Estudio de los diferentes tipos de fusión
entre los genes COL1A1-PDGFB
Diagnóstico diferencial de Dermatofibrosarcoma protuberans
y como indicador de tratamiento con imatinib mesilato en casos avanzados.
- Estudio de la secuenciación de cualquier
mutación puntual
Secuenciación de una mutación conocida o de una región
concreta de hasta 400 pb
- Estudios de pérdidas de heterozigosidad
(LOH) con un marcador microsatélite de cualquier región
cromosómica
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